多囊卵巢综合征的病因及诊断
多囊卵巢综合征的病因
一、遗传学因素PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁（伴性）遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO；46，XX/46，XXq和46，XXq。
二、肾上腺萌动假说Chom（1973）认为，PCOS起源于青春前肾上腺疾病，即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素，并在性腺外转化为雌酮，反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱，LH/FSH比值升高，继发引起卵巢雄激素生成增多，即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性无排卵。
多囊卵巢综合征的诊断
一、激素测定
（一）促性腺激素：约75％患者LH升高，PSH正常或降低，LH/FSH≥3。
（二）甾体激素
1。雄激素，包括睾酮、双氢睾酮、雄稀二酮和17酮类固醇升高。由于SHBG降低使游离态雄激素升高。
2。雌激素总量可达140pg/ml，雄二醇相当于卵泡早期水平约60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。
3。肾上腺DHEAS生成增加，血浆浓度≥3。3μg/ml，17羟孕酮也增高（正常<200ng/dL），然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0。25mgiv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。
（三）催乳素（PRL）：约25～40％患者≥25ng/ml。
（四）胰岛素（insulin）；空腹胰岛素升高≥14mu/L，IGF-I升高（正常120mmol/L），血浆IGF-I结合蛋白质降低（正常<300ng/mL）。
（五）阿黑皮素元（proopiomelancortin，POMC）及其衍生物：β-促脂素、β-内啡肽和β-MSH升高，ACTH正常或升高。TSH和GH正常。
二、超声检查
双侧卵巢多囊性增大，被膜增厚回声强。被膜下可见数日较多，直径2～7mm囊状卵泡。卵巢间质回声不均，子宫内膜肥厚，应注意排除子宫和卵巢肿瘤及肾上腺病变。
三、内窥镜
腹腔镜，以直接观察卵巢形态学或施以活检、穿刺、楔切和电烙等治疗。