新生儿疾病筛查不可小视
新生儿降生以后如果出现湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、双眼距增宽、舌常伸出口外等，这都是怎么了？告诉你，这都不是小毛病，如果错过治疗，可能会造成终生残疾，不可逆转。也许很多人不知道，生活中有些智障儿童是完全可以避免的。从出生72小时内宝宝的脚跟采集3滴血，就可以筛查出三种先天的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查就是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。
海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁告诉记者，自2007年1月初全省开展新生儿疾病筛查以来，两年共筛查新生儿61538例，筛查率为40%左右，和国内其他省市相比，我省开展新生儿疾病筛查工作起步比较晚，筛查率基本达到全国平均水平。
家长的疏忽会为孩子酿苦果
海南新生儿筛查率低的主要原因是很多家长断然拒绝。
据海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍，有一个在安徽出生的四岁小男孩，父母来到海南打工，孩子出生时基本正常，但随着孩子长大，出现智力障碍、躁动不安，头发也越来越黄，家长一直当成脑瘫治疗，但效果仍不佳。得知海南可以做疾病筛查后，抱着试试的态度查了一下，结果被查出孩子患了苯丙酮尿症。由于错过了最佳的治疗时间，孩子的智力伤害已经是不可能挽回的了，只能通过药物来缓解症状。王主任叹息说：“像这样的例子还有很多，筛查只是一种手段，更重要的是早期诊断、早期治疗，让孩子健康成长，但是很多家长却往往想不到这些？选”
特种病儿禁忌父母应早知晓
头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。王主任称，患儿出生时症状表现不明显，一般在出生后3个月左右出现智力低下，如未经治疗，患儿大都发展为严重的智力障碍，其中有患儿有抽搐发作，约有半数患儿伴有癫痫。这种病如果不做针对性检测，在新生儿期是无法从外表观察出异常的。特别容易错过最佳治疗时机。
“这种病目前及早发现是关键！治疗主要依靠控制饮食。”王主任说，患儿如果在诊断后，在饮食上进行指导，服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，可减轻智力伤害或不造成智力损害。但是如果未经治疗，95%的病儿智力会重度或极重度受损。
“蚕豆病”海南高发可能致死
据了解，海南省筛查工作主要包括先天性甲状腺功能减低症？穴先天性甲低？雪、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称“蚕豆病”)3个病种。在目前的筛查报告中，共报告苯丙酮尿症病例10例，先天性甲低23例，而“蚕豆病”最多。
“‘蚕豆病’是海南地区的高发病。”王主任说，蚕豆病也是一种遗传性疾病，患病者可不发病，但当遇到诱发因素后会出现急性溶血性贫血，严重者会导致肾功能衰竭，甚至死亡。只有通过筛查及早发现进行健康指导、避免诱发因素，孩子才有希望避免发病，造成不良后果。
足跟三滴血让宝宝赢得一生
王主任表示，新生儿疾病筛查是在宝宝出生72小时后，由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部取3滴血，滴在特定的滤纸上，然后送到省新生儿疾病筛查机构进行化验检测，对筛出可疑患儿，进一步确诊，早期治疗。
目前，北京、上海、广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已经达到98%以上。我省每年约有10万新生儿出生，只有4万左右能够接受筛查。还有大部分孩子还没有进行筛查。她呼吁，家长要以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理。足跟三滴血往往能为宝宝赢得一生，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。王洁主任告诉记者，目前我省昌江已经率先实施免费新生儿筛查。
我省新生儿缺陷率攀升政协委员提议加强疾病筛查工作
人口素质直接关系一个国家和地区的综合竞争力，降低出生缺陷发生率是提高人口素质的第一关。我省10年前，新生儿的缺陷率为万分之66.28。近几年内缺陷率已上升至万分之112.34。造成我省缺陷儿出生数量攀升主要因素是：一是自从婚检由强制改为自愿之后，我省的婚检率下降；二是我省孕妇保健覆盖率达90%，系统管理覆盖率低，怀孕前3个月检查率46.87%，产前检查率80.20%。主动进行产前筛查和产前诊断的孕妇寥寥无几；三是海南省产前筛查指导中心财力和人员的限制，工作开展很困难；四是按照海南省年出生10—12万新生儿计算，筛查率仅仅达到25%左右，新生儿听力筛查的覆盖率更是不足1%。
出生缺陷已成为我国和我省婴儿死亡和残疾的主要原因。它不但给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，还给国家和社会带来负担，影响国民素质的提升。
提高出生人口质量，努力构建和谐家庭、和谐社会，既是强化政府社会管理职能的重要体现，也是政府关爱民生义不容辞的责任。针对我省出生缺陷的问题省政协委员提出以下建议：
一、制定在全省开展出生缺陷一级预防工作的实施方案。
二、制定海南省“免费婚前医学检查和免费孕前优生检查”政策。
三、尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法。按照卫生部《产前诊断管理办法》要求，尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法，由政府出资建立覆盖全省的产前诊断中心。承担全省出生缺陷高危人群的诊断任务，切实阻断缺陷儿出生。
四、进一步加强新生儿疾病筛查工作，提高新生儿筛查率，使之达到全国中上等水平。