B超查不出的胎儿异常
B超不是万能的
得知怀孕的那一刻开始，将为人母的孕妈咪，最大的愿望就是宝宝健康，于是在每次产检时，一定追问医师「宝宝四肢健全吗？」或是「有没有先天性心脏病？」等之类的问题。孙三源妇产科诊所院长孙三源表示，「妈妈的担虑我们做医生的都了解，只是超音波真的不是万能的。这样的问题对专业的妇产科医师来说，真不知从何回答起。」如果回答「这很难说。」会被孕妇认为是推卸责任；回答「绝对没问题！」又怎么能保证宝宝一直到出生的那一刻都一定没问题呢？孙三源院长遗憾的说，「以前没有超音波的年代，医生反而没有这么大的困扰呢！」
超音波的发展
超音波技术的发展，始于第一次世界大战时期，英国海军利用超音波测量海床深度，并侦测活跃海中威胁英国的德国潜水艇，在二次大战后，有人想到胎儿在羊水里，有如潜水艇在海中，因此有了将超音波应用于胎儿扫描的想法，最早的医学文献是在公元1958年，由一名英国医师发表的。
B超能查胎儿哪些问题？
B超是尽早发现可治疗的胎儿异常
2D超音波显现出来的画面，必须是经过专业训练的医护人员，才有办法看出个所以然，也因此造成妈妈的疑虑。孙三源院长说，一般孕妇在接受产检超音波时，医师都会边照边说明，让孕妇也有参与感，也比较放心。但是，通常也只能告诉孕妇「这是手、脚。」或是「这是弟弟的小蛋蛋。」。却不能肯定的告诉孕妇，「手指都是5指，而且没有相连。」孙三源院长指出，透过超音波检查可以协助医师了解子宫内胎儿的状况，但是却无法得知，胎儿的智力、视力或听力等生理功能，是否正常的信息。
另外，若是因为基因、染色体的异常所造成的病变，一样无从得知。而产检超音波的目的，即在尽早发现可治疗的胎儿异常，并给予适当的产前咨询。
B超能查胎儿哪些问题？
孙三源院长指出，美国在2003年曾制定了，产科超音波的使用准则，可分为4类，简述如下：
【第一周产期（12周前）超音波】 包括排除子宫外孕、确定胎儿心跳、推定怀孕周数、评估是否有子宫或卵巢肿瘤、判断是否多胞妊娠。
【第二（12～24周）或第三（24周以后）周产期超音波】 延续第一周产期胎儿生长评估、羊水量测量、确认胎盘位置及胎位、胎儿解剖构造检视。胎儿解剖构造检视之细项包含：
1.颈部：脑室、脉络丛、透明中隔。
2.胸廓：心脏的空四腔室图。
3.腹部：胃、肾、膀胱、脐带与腹壁连结处。
4.脊椎。
5.肢体：手臂与小腿是否存在。
6.性别：为非必要之检查。
【限定作用的检查】 在急诊时，孕妇阴道出血，妇产科医师即可以超音波断定是否为流产或其它原因；或疑似胎位不正，以超音波鉴定胎儿的先露部位，例如：臀位是屁股先出来。
【特别的检查（专家的检查）】 当基本的检查有疑虑时，所实施的特别扫描。例如：心脏扫描、高阶扫描、都卜勒血流检查等。
B超筛查准确率有多高？
孙三源院长表示，产检时使用超音波检查，只是一种筛检方式，而非最终的诊断，一般有异常状况，可以被超音波筛检出来的机率也只有80％。其原因要归咎于超音波的特性，以及胎儿的成长状况。
【超音波的特性】
1声波：超音波是一种耳朵听不见的声波，必须透过水当作介质，并且无法穿透骨头，而若是脂肪较厚亦会妨碍检查。
2.分辨率：超音波的分辨率，无法辨识出胎儿微小的缺陷。例如：较小的心室中隔缺损或动脉弓狭窄，不易由超音波诊断。又如神经管缺损通常位于尾脊皮肤的小破洞，产前也不容易发现。因此，若有羊水量过多或过少、胎儿周数较大骨头已钙化、妈妈肚皮脂肪较厚等状况时，胎儿的细部构造都无法看清楚。
8种胎儿异常 B超查不出
孙三源院长指出，几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
1.【水脑】有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.【全盲】胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.【听力】在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.【先天心脏病】心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5.【侏儒症】有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
6.【先天性代谢异常】绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
7.【肠胃道阻塞】肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
8.【肢（指、趾）端异常】像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。