可发现胎儿畸形的检查
导读：怀孕了，孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？
唐氏综合征筛查－孕14周+6天～18周+6天
唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
为什么要严格控制检查的时间？
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法：
少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
哪些人需要做：
所有的准妈妈，年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查，直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
如何看检查结果：
医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
检查结果的准确度：
60%～70%。
检查费用参考：
200～300元。
温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。
更多热点问题：
Q：“唐氏综合征是一种什么病？遗传的几率有多少？”
A：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
只有4%左右的人是遗传患病的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”
Q：“一定要做唐氏筛查吗？”
A：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周~19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”
Q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗？”
A：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”
Q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样？”
A：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”
Q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢？”
A：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次B超（尤其是孕11~12周进行的B超，观查胎儿颈后透明带的宽窄），都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”
Q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗？”
A：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”
Q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗？”
A：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”
B超排畸检查－孕24周
孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
8种胎儿畸形B超查不出
几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6.肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
羊水穿刺－孕16～22周
羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
羊膜腔穿刺有什么风险？会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。
约有2～3％的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5％的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。
由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？
◎35岁以上的高龄孕妈咪。
◎唐氏筛查高危的孕妈咪。
◎曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
◎夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
◎性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
◎曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。