常见的几种遗传类型及疾病

  这类疾病的发生必须有环境因素的共同参与,以数量性状为基础(不像单基因病有区别明显的质量性状),多数具有较高群体发病率。

  何谓从性遗传?

  从性遗传又称性控遗传。一般是指常染色体上的基因,由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病,本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性,究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多,减轻了铁质的沉积,故不易表现症状。又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发,一般从35岁左右开始。男性显着多于女性,女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃;而女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现早秃。从大量系谱分析表明,本病为常染色体显性遗传病(连续数代表现,男女均可患病,并且可以男传男)。这种性别差异可能是由于性激素等的影响,使得女性杂合子不易表现,而女性纯合子才得以表现,即女性外显率低于男性,故男女性比率表现为男多于女。属于这类疾病的还有:遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、痛风等。也有些从性遗传病表现为女多于男,如甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、色素失调症等。

  何谓限性遗传?

  限性遗传一般是指常染色体上的基因,不管其性质是显性的还是隐性的,由于性别限制(这种情况较多是属于解剖结构或性激素分泌方面的差异和限制),只在一种性别得以表现,而在另一性别完全不能表现,但这些基因都可以向后代传递,这种遗传方式就称为限性遗传。例如子宫阴道积水由常染色体隐性基因决定,因此,女性只有在纯合子时才表现出相应症状,而男性虽有这种基因,但不能表现该症状,然而这些基因都可向后代传递,但后代中也只有女性才会患病。又如子宫颈癌也仅见于女性,而前列腺癌则仅见于男性。

  何谓隔代遗传?

  所谓隔代遗传,是指有些遗传病如隐性遗传病等,并不是每一代都出现患者的,可能相隔2代或3代才出现患者,这种遗传方式就称为隔代遗传。如白化病,在家族中就不是每一代都出现患者,往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出现患者。值得一提的是,对于这类遗传病,如果是代代近亲结婚,则有可能代代出现患者,故一定要禁止近亲婚配。

  何谓交叉遗传?

  所谓交叉遗传,主要是针对X伴性遗传的疾病而言的。对于X连锁遗传病来说,由于致病基因是位于X染色体上,又加上女性有两条,而男性只有1条,所以男性所带的这一条X染色体只能传给他的女儿,表现出男传女的交叉传递;假如致病基因是隐性的,且父亲是正常的,母亲是带有致病基因的,则母亲所带的致病基因只能传给她的儿子使其发病,而女儿虽有可能获得致病基因,但不发病,从而表现出女传男的交叉传递,这类遗传方式就称为交叉遗传。

  何谓单基因病?

  单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。

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