解析先天愚儿

  先天愚型,也称唐氏综合征(Down’sSyndrome),21-三体。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600,该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40。

  患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

  患者有特殊的染色体核型,即第21号染色体多了一条,其中典型的21-三体,即47,XX(XY)+21核型占多数,易位型较少,嵌合体最少。

(0)

相关推荐

  • 高龄孕妇为什么会生愚儿

    去年初春的一天,老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿,匆匆到来请我检查咨询.因当地医院诊断他俩高龄怀孕.剖腹分娩的男婴患有先天愚型.怀着一线希望,一家三口远道而来,祈求省城的大夫能有灵丹妙药,或重新诊 ...

  • 预防阻挡先天缺陷儿

    "三级预防"就是通过婚前检查.孕期保健和产前检查三个阶段的预防,筑起三道防线,阻击缺陷儿的出生.专家们认为,如果能够做好这"三级预防",至少40%的出生缺陷是可 ...

  • 高龄孕妇缘何易生"愚儿"

    去年初春的一天,老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿,匆匆到来请我检查咨询.因当地医院诊断他俩高龄怀孕.剖腹分娩的男婴患有先天愚型.怀着一线希望,一家三口远道而来,祈求省城的大夫能有灵丹妙药,或重新诊 ...

  • 高龄产妇易生愚儿吗

    去年初春的一天,老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿,匆匆到来请我检查咨询.因当地医院诊断他俩高龄怀孕.剖腹分娩的男婴患有先天愚型.怀着一线希望,一家三口远道而来,祈求省城的大夫能有灵丹妙药,或重新诊 ...

  • 适龄婚育对身心都有益

    适龄婚育 "24岁-29岁生育先天愚儿的几率为1/1500,而当你在35岁-39岁生孩子时,这个比率上升为1/250,40岁以上为1/60".广东省计划生育专科医院主任医师朱国平分 ...

  • 适龄婚育有益身心

    "24岁-29岁生育先天愚儿的几率为1/1500,而当你在35岁-39岁生孩子时,这个比率上升为1/250,40岁以上为1/60".广东省计划生育专科医院主任医师朱国平分析了女性在 ...

  • 预防先天缺陷注意

    从怀孕前开始增补叶酸.碘.铁等微量营养素;接种风疹疫苗.乙肝疫苗.流感疫苗;早期筛查传染病和其他慢性疾病. 资料显示,我国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%.为此我 ...

  • 产前筛查避免愚型儿的出生

    每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝,然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望.有关数字统计表明,我国目前有13%-20%的先天缺陷婴儿出生,即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界.他们的人生不仅 ...

  • 预防先天缺陷,父母责任很重大

    资料显示,我国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%.为此我国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日",并建议联合国将其确定为"世界 ...